Desde que foi fundado em 2000 como um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas.
Um software que está sendo implantado no CEGH possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados em diversos pacientes atendidos pelo centro, que está ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).
Dessa forma, o programa permitirá ao CEGH criar um dos maiores banco de dados de doenças genéticas raras da população brasileira relacionadas, particularmente, a doenças neuromusculares, malformações congênitas, de déficit cognitivo, obesidade de causa genética e autismo.
Também possibilitará o surgimento de bancos de dados de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras do Brasil, já contendo mais de 300 amostras.
Fonte: Agência Fafesp.
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